MLPA产品包括产前诊断、遗传性肿瘤、各类遗传病、药物基因组学、mRNA、甲基化检测等。新的产品还在不断增加中。MLPA产品包装灵活,用户可以根据需要购买一种试剂盒,也可以购买任意三种的组合。
多重连接探针扩增技术(Multiplexligation-dependentprobeamplification,MLPA)利用核酸杂交、连接反应和PCR扩增反应,可以在同一试管内检测多达45个不同核酸序列拷贝数变化。该方法自荷兰的Dr.SchoutenJP于2002年发明以来,已广泛应用于染色体异常研究、基因点突变研究、基因缺失突变研究、基因甲基化研究、癌症研究及mRNA表达研究等领域。MRC-Hollandb.v.已开发了135种检测人类遗传和肿瘤基因的试剂盒。
下面详细介绍各类试剂盒:
产前产后诊断
Subtelomericscreening亚端粒筛选9p,10p,11p,12pP230-Telomere-7
MentalRetardation智力障碍;1p-deletion,Williams,Smith-Magenis,Miller-Dieker,DiGeorge,Prader-Willi,Alagille,Saethre-Chotzen,SotosVariousP064-MR-1
SpinalMuscularAtrophy(SMA)脊髓性肌萎缩SMN1,SMN2,5q13P060-SMA
Downsyndrome,Edwardssyndrome,Patausyndrome唐氏综合征Chr.13,18,21,X,YP095-Aneuploidy
MentalRetardation智力障碍;1p-deletion,Williams,Smith-Magenis,Miller-Dieker,DiGeorge,Prader-Willi,Alagille,Saethre-Chotzen,SotosVariousP064-MR-1
Downsyndrome,Edwardssyndrome,Patausyndrome唐氏综合征Chr.13,18,21,X,YP095-Aneuploidy
神经精神障碍
DuchenneMuscularDystrophy(DMD)杜氏肌营养不良DMD,Xp21.2P035-DMD-2
RETTsyndrome雷特综合征MECP2,Xq28P015-MECP2
Epilepsy癫痫SCN1a2q24.3P137-SCN1A
肿瘤疾病
P002-BRCA1乳腺癌Breastcancer,hereditaryBRCA1,17q21
P091-CFTR囊性纤维化CysticFibrosisCFTR7q31.2
P004-ERBB2肿瘤CancerERBB2(HER2-NEU)17q21.1
Retinoblastoma(RB)视网膜母细胞瘤RB113q14P047-RB1
Neurofibromatosis神经纤维瘤NF117q11.2P081-NF1mix1
Hereditarynonpolyposiscoloncancer(HNPCC)结肠癌MSH6P072-MSH6
ChronicLymphocyticLeukemia(CLL)慢性淋巴细胞性白血病VariousP037-CLL-1
Cancer肿瘤ERBB2(HER2-NEU)17q21.1A012-ERBB2
Breasttumour乳腺癌ERBB2,BIRC5,MYC,TOP2A,ESR1,MTDH,CCND1,CCNE1,EGFRandC11orf30P078-Breasttumor
Tumoursuppressorgenes抑癌基因VariousME004-Tumorsup
甲基化分析
Mismatchrepairgenes(MMR)错配修复基因MLH1,MSH2,MSH6,MLH3,MSH3ME011-MMR
Tumoursuppressorgenes抑癌基因VariousME001-Tumorsup
Tumours,Cutaneousmelanoma皮肤黑色素瘤9p21,CDKN2A,CDKNA2BME024-9p21
遗传性疾病
Alportsyndrome,HereditaryNephritis遗传性肾炎COL4A5Xq22P191-COL4A5-mix1
Autism自闭症15q11-13:UBE3A,GABRB3;16p11;SHANK322q13P343-Autism-1
Alzheimer"sdisease(AD)阿尔茨海默氏病PSEN114q24.2P254-PSEN1
Hypertrophiccardiomyopathy,familial肥厚性心肌病MYBPC311p11.2P100-MYBPC3
Obesity肥胖LEPR,POMC,LEP,SIM1,MC3R,MC4RP220-Obesity









