自2013年5月14日，安吉丽娜·朱莉(AngelinaJolie)在《纽约时报》上发表的公开信《我的医疗选择》(MyMedicalChoice)中宣布自己因有基因缺陷，进行了预防性的双乳腺切除及乳房再造手术之后，基因检测(GeneticTesting)就这样被这位好莱坞影星的刊文意外地从学术界实验室带进了公众视野，并引起更多的人群关注。

一.基因检测的现实意义

目前用于基因检测的方法主要有传统分子生物学方法，基因芯片，基因测序等。其中，基因测序是一种新型基因检测技术，通过测序设备对血液、唾液或其他体液，分析DNA(DeoxyribonucleicAcid)中A(Adenine)、T(Thymine)、C(Cytonine)、G(Guanine)四种碱基的排列顺序，通过大规模的计算分析，辨认基因序列，从而使人们能了解自己的基因信息，以诊断，预测或预防遗传性疾病的发生，指导疾病治疗方案的选择，或者预测疾病的复发。从图1可以看出基因检测对于人们健康和疾病的诊断，预防，预测有显著的积极作用和临床治疗意义。

二.基因测序技术的发展历程

如图2展示了基因测序技术的基本发展历程，从1975年桑格(Sanger)的手工测序，以及基于Sanger法开发的第一代自动化测序仪出现以来，经过40多年的发展，基因测序技术已经发生了巨大的变化。基因测序原理也从第一代Sanger测序法，第二代边合成边测序，发展到第三代单分子测序和纳米孔测序技术。

第一代测序技术在读长和准确率上具有优势，其最大的贡献在于，在2001年完成了首个人类基因组图谱，但其通量较小，成本非常高，且需要大量专业技术人员全程操作，代表技术公司是ABI，贝克曼。第二代测序技术改进了第一代测序技术在通量上的问题，同时大幅度降低了测序成本，2014年1月Illumina推出HiSeqXTen更是将单人类基因组测序成本降至1000美元以下。以高通量为特点的第二代测序技术逐步成熟并商业化，代表公司为Roche公司的454技术和Illumina公司的Solexa技术，凭借高通量和较高的准确率拥有较高的使用率，一举成为当前基因测序的主流技术，但其不足也日益凸显，如读长较短。在这种技术背景下，以单分子测序和长读长为标志的第三代测序技术顺势而生，但是总体上单读长的错误率偏高，这也成为限制其商业应用开展的重要原因，其技术代表是PacificBiosciences公司的SMRT技术(SMRT:SingleMoleculeRealTime,单分子实时技术)和OxfordNanoporeTechnologies的纳米空单分子测序技术。其中第二代和第三代测序技术统称为下一代测序（NGS:NextGenerationSequencing）技术。各代技术参数对比详见图3.随着第三代基因测序技术的突破，基因测序行业新进入者将有机会借助新一代测序技术实现弯道超越。

三.基因测序的产业链

基因测序产业链中上游包括测序设备和试剂，是全产业链中规模最大的一环，但几乎被Illumina、ThermoFisher国外巨头垄断。中游为基因测序服务包括测序服务和生物信息学的数据分析，这一领域增长速度最快，是国内企业的主攻方向。目前国内的医院、研究机构、药企等基因测序服务市场基本被有技术和成本优势的华大基因、贝瑞和康和安诺优达所占据。下游是终端用户，目前相对成熟的是无创产前诊断（NIPT:Non-InvasivePrenatalTesting）的生育健康领域，最具价值的肿瘤筛查和个性化治疗领域。

来源：BOECMO高剑