
Type: | Negative Controls |
Catalog Number: | CEF20032 |
Species: | Human |
Format: | Control |
Size: | Vial |
Presentation: | Lyophilized |
Storage: | 2-8C before reconstitution and -20C after reconstitution |
Research Area: | Diabetes, Cancer, Alzheimer's Disease, Metabolism |
Entrez Gene: | 24952512 |
Omim: | 134770134790615604 |
UniProt: | P02792P02794 |
Unigene: | Hs.433670, Hs.728304 |
Synonyms: | Apoferritin, Cell Proliferation-inducing Gene 15 Protein, Ferritin H Subunit, Ferritin Heavy Polypeptide 1, Ferritin L Chain, Ferritin L Subunit, Ferritin Light Polypeptide like 3, FHC, FRIH, FTH, FTH1, FTHL6, FTLHFE5, MGC104426, NBIA3, PIG15, Placenta Immunoregulatory Factor, PLIF |
Note: | This product can only be purchased with ELISA kits as a component or control. |
ebiomall.com






>
>
>
>
>
>
>
>
>
>
>
>
1.形态突变:结构镰刀型细胞贫血症;体水平红眼突变白眼
2.化突变:镰刀型细胞贫血症血红蛋白结构突变原理
3.致死突变:比隐性纯合致死
基因突变的主要类型:
1、碱基置换突变
指DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的突变,也称为点突变(point mutation)。点突变分转换和颠换两种形式。如果一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代则称为转换(transition)。嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突变则称为颠换(transversion)。由于DNA分子中有四种碱基,故可能出现4种转换和8种颠换。在自然发生的突变中,转换多于颠换。
碱基对的转换可由碱基类似物的掺入造成。例如,5-溴尿嘧啶(5-bromouracil,BU)是一种与胸腺嘧啶类似的化合物,具有酮式和烯醇式两种结构,且两者可以互变,一般酮式较易变为烯醇式。当DNA复制 时,酮式BU代替了T,使A-T碱基对变为A-BU;第二次复制时,烯醇式BU能和G配对,故出现G-BU碱基对;第三次复制时,G和C配对,从而出现G-C碱基对,这样,原来的A-T碱基对就变成G-C碱基对。
碱基对的转换也可由一些化学诱变剂诱变所致。例如,亚硝酸类能使胞嘧啶(C)氧化脱氨变成尿嘧啶(U),在下一 次复制中,U不与G配对,而与A配对;复制结果C-G变为T-A。又如,烷化剂中的芥子气和硫酸二乙酯可使G发生乙基化,成为烷基化鸟嘌呤(mG),结果,mG不与C配对,而与T配对,经过复制,G-C变为A-T。
2、移码突变
指DNA片段中某一位点插入或丢失一个或几个(非3或3的倍数)碱基对时,造成插入或丢失位点以后的一系列编码顺序发生错位的一种突变。它可引起该位点以后的遗传信息都出现异常。发生了移码突变的基因在表达时可使组成多肽链的氨基酸序列发生改变,从而严重影响蛋白质或酶的结构与功能。吖啶类诱变剂如原黄素、吖黄素、吖啶橙等由于分子比较扁平,能插入到DNA分子的相邻碱基对之间。如在DNA复制前插入,会造成1个碱基对的插入;若在复制过程中插入,则会造成1个碱基对的缺失,两者的结果都引起移码突变。
3、缺失突变
基因也可以因为较长片段的DNA的缺失而发生突变。缺失的范围如果包括两个基因,那么就好象两个基因同时发生突变,因此又称为多位点突变。由缺失造成的突变不会发生回复突变。所以严格地讲,缺失应属于染色体畸变。
4、插入突变
一个基因的DNA中如果插入一段外来的DNA,那么它的结构便被破坏而导致突变。大肠杆菌的噬菌体Mu-1和一些插入顺序(IS)以及转座子(见转座因子)都是能够转移位置的遗传因子,当它们转移到某一基因中时,便使这一基因发生突变。许多转座子上带有抗药性基因,当它们转移到某一基因中时,一方面引起突变,另一方面使这一位置上出现一个抗药性基因。插入的DNA分子可以通过切离而失去,准确的切离可以使突变基因回复成为野生型基因。这一事件的出现频率并不由于诱变剂的处理而提高。
诱因:
1、外因
(1)物理因素:x射线、激光、紫外线、伽马射线等。
(2)化学因素:亚硝酸、黄曲霉素、碱基类似物等。
(3)生物因素:某些病毒和细菌等。
2、内因
DNA复制过程中,基因内部的脱氧核苷酸的数量、顺序、种类发生了局部改变从而改变了遗传信息。
靶向药物目前先进用于治疗癌症药物靶向药物针肿瘤细胞特基发能够高度特异性识别杀灭肿瘤细胞具效、副作用较特点尤其适合体质较差肺癌患者
靶向治疗肺癌治疗前需要做基突变检查根据基情况决定否适合该种治疗肺癌基突变检查目前主要针
EGFR、KRASALK等靶标明确肿瘤药物敏性检查结助于相应靶向治疗药物选择药效异
基突变检查结阴性患者适合采用靶向治疗说明肺癌由基突变造能外界原所致辐射、防腐剂、免疫力低等等
基突变检查阴性肺癌患者没服用易瑞沙特罗凯必要且易瑞沙特罗凯目前际公认针非细胞性肺癌靶向药物没同类药物替代种情况应酌情考虑化疗
普遍性:生物界中普遍存在
随机性:生物个体发育的任何时期和任何部位都有可能发生
低频性:突变频率很低
不定向性:可以产生一个以上的等位基因
多害少利性:一般是有害的少数是有利的
其突变性状可用生化的方法鉴别,与可见的形态突变型迥然有别。代表性的例子如与氨基酸、维生素、核酸碱基等合成代谢有关的酶失活的营养突变型,以及呼吸突变型、抗药突变型等。它们不仅广泛用于遗传学分析,而且还用于活体内代谢途径的研究和物质的生物测定等。还有许多未知用途。
基因突变可以是自发的也可以是诱发的。自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同,基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。
按照表型效应,突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质,而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生物化学基础,所以严格地讲一切突变型都是生物化学突变型。根据碱基变化的情况,基因突变一般可分为碱基置换突变(base substitution和移码突变(frameshift mutation)两大类。
少量发任何期外界环境(辐射)损伤DNADNA自我修复修复能发突变
美国约翰斯·霍普金斯大学研究人员曾在两年前发表论文说,多数癌症发病要怪“坏运气”,遗传和环境因素影响相对较小。这一结论在科学界引起巨大争议。如今,该校研究人员经进一步分析再次报告说,多数癌症发病确实是因为运气不好。
干细胞分裂时出现错误
这项于23日发表在美国《科学》杂志上的新研究称,近三分之二的癌症基因突变可归咎于健康细胞在分裂过程中发生的DNA(脱氧核糖核酸)复制随机错误,而不是遗传基因或环境因素。
“正常细胞每次分裂时,都会发生几个错误或者说突变。这些突变大多数时候不会造成伤害,因为它们发生在垃圾DNA上、与癌症无关的基因上或者不重要的区域。这是通常情况,按我们的说法这就是好运气,”研究报告作者、约翰斯·霍普金斯大学肿瘤学教授贝尔特·福格尔斯坦在华盛顿举行的记者会上说。“但它们偶然发生在癌症驱动基因上,这就是坏运气。”
福格尔斯坦等人2015年1月在《科学》杂志上发表文章称,人体组织的癌症风险差异可以用干细胞分裂时出现的错误,即所谓“坏运气”来进行解释,三分之二的癌症基因突变是“坏运气”的结果,另三分之一归因于遗传和环境因素。
不同观点认为癌症仍可预防
这一结论随即引起极大争议。许多科学家批评说,该研究完全基于美国癌症患者,没有纳入乳腺癌与前列腺癌两种常见癌症,且严重低估癌症预防的作用,是一种“危险的误导”。
最新研究中,福格尔斯坦等人基于423个国际癌症数据库,利用数学模型分析了全球近70个国家人群干细胞分裂与癌症风险之间的关系。这些国家的人口总计达48亿,约占全球总人口的三分之二。结果显示,癌症风险和干细胞分裂之间存在强相关性。这种关联具有普遍性,并非仅适用于美国。
例如,胰腺癌77%的突变可归因于DNA复制随机错误,18%为吸烟等环境因素,只有5%是遗传因素;肺癌的情况则大不一样,65%的突变归因于环境因素,其中主要是吸烟,35%是DNA复制随机错误,而遗传因素没有影响。
“成百上千万人过着几近完美的生活方式,不吸烟、晒太阳前擦防晒霜、饮食健康、经常锻炼,做了我们认为可以防癌的一切事情,但他们还是患上癌症。我们希望这项研究能为这些患者带来安慰。”福格尔斯坦说。“他们需要知道不管他们做了什么,癌症还是可能会发生。”
《科学》杂志配发的一篇评论文章说,预计有关癌症“坏运气”理论的争论还会继续下去。还有专家认为,这项研究并不意味着否认通过改善环境和生活方式预防癌症的重要性,英国癌症研究会就认为,42%的癌症病例可以预防。
主要分两种情况
1 如果是在受精卵分裂时发生的突变,就有可能是可遗传的,因为全身的细胞都是由受精卵发育来的
2 如果是已经差不多成形的胎儿 以及之后的整个生命过程中突变则又可分3种情况
A 发生在体细胞的突变这种是不可遗传的
B 发生在生殖细胞的突变如果那个突变了的生殖细胞成功地与对方结合形成受精卵的话那么就把突变遗传下去了;如果那个突变的生殖细胞没有被"用到"那也就没有遗传下去
C如果是体细胞发生的基因突变只能在本体体现,而只有生殖细胞的基因突变才有可能遗传给下一代
总的的来说就是基因突变在配子或性染色体中可遗传给后代,而发生在体细胞中不会遗传给后代
希望对你有所帮助,望采纳O(∩_∩)O谢谢~

