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CRISPR导致基因突变”论战持续升温

作者：来源：科技日报

近日，《自然·方法》发表文章《体内CRISPR—Cas9编辑引发的不可预测基因突变》，称基因编辑工具CRISPR可能引起基因组内大量基因突变。全球很多实验室正要将CRISPR—Cas9用于人类疾病的相关基因治疗研究，有的甚至已开始用于临床试验，这时候说它可能造成大规模基因突变，着实让人惊讶。

然而剧情很快反转。几天前，两家基因编辑公司Editas药物和Intellia制药的科学家们分别写信给《自然》杂志编辑部，认为这一论文的结论完全错误，要求将该论文撤稿，并从科技文献中删除。

论文只是“读者来函”，暂无撤稿决定

对于这篇引起巨大争议的稿件，《自然》科研新闻发言人（以下称《自然》）在接受科技日报记者采访时表示，这只是一篇读者来函。读者来函栏目有时会刊登科研共同体感兴趣的涉及科研方法的短篇文章，其中可能包含新的研究数据。这篇文章在发表之前已经经过同行评审，至于撤稿，“眼下尚无法做进一步的评论”。

有业内学者告诉科技日报记者，读者来函的宗旨就是能及时分享一些有用的信息，一般选题都会比较新颖、时效，但与其他类型的文章相比，研究的系统性确实不够，但因为经过了同行评审，还是有一定的学术价值。

《自然》表示，这篇文章刊出后他们已经收到了一些来信，他们打算在经过适当技术评审之后将相关来信发表出来。因为基因编辑是一个快速兴起的科研领域，所以关注度高。《自然》希望通过展示实验和数据，让这一领域的研究不断深入。

实验设计与数据存在问题？

“这篇论文确实存在一些问题”，中科院一位不愿透露姓名的研究员在接受科技日报记者采访时表示。

在他看来，基因编辑领域，脱靶确实是一个问题，但这篇文章的实验设计、获得的数据以及结论都不够科学，不是单纯的脱靶这么简单。整个实验只涉及了三只小鼠，两个处理的小鼠和一个未处理的对照小鼠，整个实验只基于一个sgRNA数据，只显示一个SNV的数据，这些数量都是严重不足的，动物数量和分组上的问题也连带导致后期数据等诸多不合理之处。

Editas的首席技术官维克·梅尔与哈佛大学教授乔治·丘吉尔等的联合声明中也强调，在进行科学问题的重现性和可靠性研究时，数据不充分可能会成为阻碍。

中科院上海神经科学研究所研究员杨辉和他的博士研究生唐骋亦撰文点评该文，表示实验中为了制取CRISPR-Cas9编辑的小鼠，采用了向受精卵当中共注Cas9蛋白以及sgRNA质粒的方法是“非主流”的设计，蛋白溶剂可能具有一定毒性，可能会影响整个系统的稳定性。

科研和市场绑定可能产生新的问题

值得一提的是，不少国内的民众对基因公司就科学问题态度如此激烈表示不解，更有很多网友表示，“企业这么强烈表达反对意见肯定是因为论文的观点损害了自己的利益”。

中科院微生物所研究员娄春波向科技日报表示，这样激烈地质疑某些实验结果的现象其实是科学研究的常态。另外，由于国外著名期刊非常强调实验结果的创新性和吸引眼球的公共媒体性，也会助长一些实验结果被作者过度解读。

另一方面，在他看来，此次两家企业相关科学家的反应确实有些过激，但公众不必特别在意，毕竟Cas9系统基因编辑的脱靶效应是相关研究的痛点。他说，这些质疑言论产生的新闻效应对华尔街股民的影响应该会很大，但对科学研究的影响应该微乎其微。真正的学术争论需要更长的时间，因为要积累足够正反两方面的实验证据。

“实际上，美国科研—技术—资本—市场，这个完美的价值链背后也有很多脆弱的地方，也存在很多值得深入研究的问题，尤其是在中国这类准备超越美国范式的国家”，娄春波说。

现在看来是一个很古老的话题似的，其实前年8月我写这篇文章的时候相关的文献都找不到几篇的。忽如一夜春风来，铺天盖地的RNAi文章出现。现在看来有点简单，但仍不失为我当年呕血之作。只是肿瘤发表周期太慢而已。
(题外话)
谨以此文献给可爱的小海豚，祝暑假在家，在海边玩儿得开心!
　　　　　　RNA干扰和肿瘤基因治疗
摘要：RNA干扰（RNAinterference，RNAi）是指双链RNA诱导细胞内特定基因转录后沉默现象，它在肿瘤基因治疗中具有十分重要的作用。本文介绍了RNAi现象的发现、形成机理及其在肿瘤基因治疗中的应用现状及前景。
关键词：RNA干扰　肿瘤　基因治疗
Abstract：RNAinterferenceisaphenomenonthatds-RNAs(double-strandedRNA)inducespecificgeneposttranscriptionalsilencingincells.ItsuggeststhatRNAinterferencemayplayanimportantroleintumorgenetherapy.ThisarticleistointroducehowRNAinterferencewasfound,　formedaswellasitspotentialapplicationinthetumorgenetherapyfield.
Keywords：RNAinterference　　tumorgenetherapy
1RNAi现象的发现
1990年，来自美国的Napoli[1]和荷兰的Krol[2]分别报将外源性紫色色素合成基因查尔酮合酶（ChalconeSynthase，CHS）基因转入矮牵牛，试图产生出更深的紫色牵牛花，结果却发现花色素甙的合成发生了阻塞，大部分转基因植物开出了颜色斑驳或白色的花。检查白色花发现CHS基因mRNA的同步表达没有改变，而mRNA的转录比野生型减少50倍。导入基因和内源性基因均发生失活，这种现象被称为共抑制（co-suppression)。随后多个植物学家亦在不同转基因植物中发现类似现象。与此同时，意大利Macino[3]领导的实验室将外源性类胡萝卜素基因albino-3导入红色面包霉菌（Neurosporacrassa），发现约30%转化细胞的内源性的albino-3也受到了抑制，这种现象被他们称为静息作用（quelling）。
不仅植物和真菌如此，科学家们还在线虫发现类似的现象。1995年美国的Guo等[4]用反义RNA技术阻断线虫（CaenorhaBDitiselegans）par-1基因的表达以破坏线虫胚胎发育的对称性。结果发现不仅反义RNA能阻断par-1的表达，正义链RNA亦能抑制par-1的表达。他们将其称为RNA干扰。这种现象直到3年以后才得到解释。1998年Fire和Mello[5]公布了他们的实验结果，他们将少量双链RNA(dsRNA)注入线虫，发现内源性基因的mRNA发生特异性裂解。这种只需几分子外源dsRNA就能完全阻断特异内源基因表达的RNA干扰技术又被他们称为转录后基因沉默(post-transcriptionalgenesilencing,PTGS)。紧接着这种现象在果蝇、拟南芥菜、水螅、涡虫、斑马鱼等较多真核生物中得到证实。
RNA干扰技术研究得最为广泛最为深入的是哺乳类动物。德国科学家Elbashir等[6]用核糖核酸酶III从长链dsRNA切取到21或22个核苷酸(nt)的小干扰RNA双倍体(smallinterferingRNAduplexes,siRNA)，将其转入不同的哺乳动物细胞系，能观察到内源性和外源性基因的特异性表达抑制。随后他们又用21-ntsiRNA成功特异性抑制哺乳动物细胞系的16个基因表达，并将这种技术和沉默基因敲除(knockoutofmurinegenes)技术进行比较，证实siRNA干扰技术能更准确、快捷地确定特定基因在生物发育和生长中的功能[7]。他们认为，21-ntsiRNA二倍体技术可能会在哺乳动物细胞基因功能的研究中发挥更大的作用，并有可能被用来进行特异性的基因治疗。荷兰科学家Brummelkamp等[8]则采用一种pSUPER质粒作为载体，这种载体带有一个H1-RNA启动子，克隆入载体的序列转录出来的RNA形成发卡状结构（smallhairpinRNAs，shRNAs)，在体内加工后形成类似siRNA分子，能引发基因沉默。这种载体对能够在瞬时转染和稳定转染的哺乳动物细胞中持续表达siRNA，引发更为持久的基因沉默。

国家自然科学基金资助项目，批准号30170961
*Tel:(020)61643265,Fax:(020)61643265,E-mail:zjxrx@163.net
2RNAi的形成机理
　　RNAi如何引发基因沉默？其形成机理目前尚不完全清楚。最初Hamilton等[9]发现在发生共抑制植物中发现一些约25个碱基的RNA，这些RNA与沉默基因的正义链和反义链互补，这为揭示RNAi机理提供了重要线索。接着Zamore等[10]发现外源性的dsRNA在果蝇细胞内被切割为约21-23碱基对的双链片段。随后一些与RNAi相关的酶被发现，其中最重要的是dsRNA特异性核酸内切酶(dsRNA-specificendonuclease,DICER)，推测该酶具有RNaseⅢ类核酶的性质。目前一般认为可能是dsRNA进入胞体内后可激活RNA核酸酶如DICER,在其作用下形成21-23碱基对的siRNA，siRNA解链或其它原因形成RNA诱导基因沉默复合体(RNA-inducedsilencingcomplex,RISC)，这些RISC可专一性地与靶向的mRNA特异性结合，在RNA依赖性RNA多聚酶(RNA-dependentRNApolymerase,RdRP)作用下可形成新的dsRNA，新的dsRNA又被DICER识别而被切断形成siRNA，如此逐级放大式的作用形成大量新的siRNA，使RNAi作用在短时间内有效地抑制mRNA的表达[11]。而不少科学家设计的克隆入特定序列的载体转入靶细胞后能持续表达shRNAs，经修饰后形成siRNA，或者直接将siRNA注入靶细胞，作用原理基本一致。
3　RNAi在肿瘤基因治疗中的应用
目前认为RNAi是一种古老的自我防御的进化机制。它的主要作用是防御病毒感染和维持基因组中转座子的稳定。随着对RNAi机理的进一步研究，发现它是一种非常有用的研究工具。现已逐步用于研究基因的功能和了解生物的发育，它比在基因编码区加入选择性标记的基因敲除技术更优越。由于RNAi的技术操作的可行性和致基因沉默特性，已经有学者考虑将其引入肿瘤的基因治疗。
肿瘤基因治疗按其原理可常规性地分为细胞因子基因治疗、抑癌基因治疗、反义核酸治疗、自杀基因治疗、抗肿瘤血管生成治疗，而RNAi技术的提出只有短短5年时间，实验性应用于治疗肿瘤只有不到2年时间，但已取得不少令人振奋的结果。RNAi理论上有望成为一种新的肿瘤基因治疗方案。
德国学者Wilda等[12]在应用RNAi治疗白血病方面做出了有益的试尝。他们针对M-BCR/ABL基因设计出21-ntdsRNA，并将其转入白血病细胞系K562，通过实时PCR定量和westernblot检测，发现细胞中不能检测到M-BCR/ABLmRNA和M-BCR/ABL癌蛋白，还能观察到强烈的细胞凋亡现象。实验结果提示利用dsRNA转导能抑制内源性M-BCR/ABL基因mRNA表达，降低细胞恶性型，甚至导致细胞凋亡。随后日本学者Cioca等[13]报道他们设计针对c-raf和bcl-2基因的dsRNA转入髓样白血病细胞系HL-60、U937、THP-1和K562，发现转染后细胞系c-raf和bcl-2基因表达raf-1和bcl-2蛋白明显降低；针对c-raf基因的RNAi作用阻止TPA诱导单细胞分化出现；联合针对c-raf和bcl-2的RNAi能诱导HL-60、U937和THP-1细胞系的凋亡，并增强了其对依托泊甙和柔红霉素的敏感性。作者认为联合针对c-raf和bcl-2的RNAi能克服白血病瘤细胞对化疗药物的抵抗作用，可能为肿瘤治疗提供一条新途径。
种种迹象表明，用RNAi技术特异性抑制瘤细胞癌基因的表达能在肿瘤基因治疗中扮演重要作用，但怎样将dsRNA导入靶细胞则成为一个难题。显然采用短链dsRNA比长链dsRNA具有很大技术上的可行性，用细胞注射方式转入外源基因在临床基因治疗中是不合适的。Brummelkamp等[14]在构建pSUPER质粒载体的基础上，构建了带有H1-RNA启动子的逆转录病毒载体，设计针对K-RAS(V12)基因的小基因片段，克隆入载体后转至多种人癌细胞系，能持续表达siRNA，观察发现K-RAS(V12)基因被特异性抑制表达，肿瘤细胞恶性型明显降低。作者认为利用病毒载体导入siRNA用于肿瘤特异性基因治疗可抑制癌细胞的致瘤表型。
随着RNAi技术在肿瘤基因治疗中的试尝不断增多，有必要将其与其它基因治疗方法进行比较。日本学者Aoki等[15]将RNAi技术和反义核酸技术应用于人癌细胞系进行了比较。他们选取人肝癌细胞系和胰癌细胞系作为靶细胞，分别选取外源性的虫荧光素酶基因和内源性的c-raf基因作为靶基因，采用阳离子脂质体和一种他们研制的瘤细胞靶向性肽链作为载体，分别采用RNAi技术和反义核酸技术对靶基因进行干扰。结果提示RNAi技术比反义核酸技术能更有效地抑制人癌细胞系中靶基因的表达，作者认为RNAi技术可能成为一种更新、更有效的基因治疗途径。
RNAi技术可以采用长链dsRNA，也可以采用短链siRNA，还可以用带启动子的载体转入可以表达核内不均一RNA（heteronuclearRNA,hnRNA）的基因片段。hnRNA技术是指siRNA并非由外源dsRNA直接导入，而是利用带启动子的载体将能表达siRNA的基因导入细胞，在细胞内自行合成siRNA，从而发挥干扰作用。目前认为最持久、稳定沉默靶基因的办法就是hnRNA技术。然而怎样根据靶基因序列寻找最佳干扰位点并设计能转录出hnRNA的基因片段是一个新挑战。有报道只有不到50%的短序列能针对特异基因形成RISC，而只有不到10%能产生特异效果，一位澳大利亚学者Benitec的专利技术能找到针对人类特定基因的最佳干扰位点并设计出带启动子终止子的一段呈反向互补回文结构的DNA序列，利用载体转入靶细胞后即可转录出发卡状mRNA，发挥其干扰作用，其网址为http://www.benitec.com.au/gene-silencing.htm。美国著名RNA产品公司Ambion提供网上在线设计工具，可以用来更快、更有效地寻找最佳干扰位点，网址为http://www.ambion.com/techlib/misc/。目前一般认为，选取的21nt-RNAs应取自靶基因，其5’端应以AA开头，应用Blast到EST基因库搜索，确认靶向性基因是唯一的，siRNA序列GC含量最好在40-55%。
总之，随着人们对RNAi技术认识的更加深刻，RNAi技术将更广泛地用于肿瘤的治疗。将RNAi技术和其它基因治疗方法结合而设计针对肿瘤的治疗方案，将产生不可估量的潜力，必将探索出一条攻克恶性肿瘤的新路。
　
参考文献
1NapoliC,LemieuxC,JorgensenR.IntroductionofaChimericChalconeSynthaseGeneintoPetuniaResultsinReversIBLeCo-SuppressionofHomologousGenesintrans.PlantCell.1990;2(4):279-289
2vanderKrolA,MurL,BeldM,etal.Flavonoidgenesinpetunia:additionofalimitednumberofgenecopiesmayleadtoasuppressionofgeneexpression.PlantCell.1990;2(4):291-299
3RomanoN,MacinoG.Quelling:transientinactivationofgeneexpressioninNeurosporacrassabytransformationwithhomologoussequences.MolMicrobiol.1992;6(22):3343-3353
4GuoS,KemphuesK.par-1,agenerequiredforestablishingpolarityinC.elegansembryos,encodesaputativeSer/Thrkinasethatisasymmetricallydistributed.Cell.1995;81(4):611-620
5FireA,XuS,MontgomeryM,etal.Potentandspecificgeneticinterferencebydouble-strandedRNAinCaenorhabditiselegans.Nature.1998;391(6669):806-811
6ElbashirS,HarborthJ,LendeckelW,etal.Duplexesof21-nucleotideRNAsmediateRNAinterferenceinculturedmammaliancells.Nature.2001;411(6836):494-498
7HarborthJ,ElbashirS,BechertK,etal.IdentificationofessentialgenesinculturedmammaliancellsusingsmallinterferingRNAs.JCellSci.2001;114(Pt24):4557-4565
8BrummelkampT,BernardsR,AgamiR.AsystemforstableexpressionofshortinterferingRNAsinmammaliancells.Science.2002;296(5567):550-553
9HamiltonA,BaulcombeD.AspeciesofsmallantisenseRNAinposttranscriptionalgenesilencinginplants.Science.1999;286(5441):950-952
10ZamoreP,TuschlT,SharpP,etal.RNAi:double-strandedRNAdirectstheATP-dependentcleavageofmRNAat21to23nucleotideintervals.Cell.2000;101(1):25-33
11SijenT,FleenorJ,SimmerF,etal.OntheroleofRNAamplificationindsRNA-triggeredgenesilencing.Cell.2001;107(4):465-476
12WildaM,FuchsU,WossmannW,etal.KillingofleukemiccellswithaBCR/ABLfusiongenebyRNAinterference(RNAi).Oncogene.2002;21(37):5716-5724
13CiocaD,AokiY,KiyosawaK.RNAinterferenceisafunctionalpathwaywiththerapeuticpotentialinhumanmyeloidleukemiacelllines.CancerGeneTher.2003;10(2):125-133
14BrummelkampT,BernardsR,AgamiR.StablesuppressionoftumOrigenicitybyvirus-mediatedRNAinterference.CancerCell.2002;2(3):243-247
15AokiY,CiocaD,OidairaH,etal.RNAinterferencemaybemorepotentthanantisenseRNAinhumancancercelllines.ClinExpPharmacolPhysiol.2003;30(1):96-102

基因突变不一定是不可遗传变异，而不是一定不能遗传，这点请注意

主要分两种情况
1 如果是在受精卵分裂时发生的突变，就有可能是可遗传的，因为全身的细胞都是由受精卵发育来的
2 如果是已经差不多成形的胎儿 以及之后的整个生命过程中突变则又可分3种情况
A 发生在体细胞的突变这种是不可遗传的
B 发生在生殖细胞的突变如果那个突变了的生殖细胞成功地与对方结合形成受精卵的话那么就把突变遗传下去了;如果那个突变的生殖细胞没有被"用到"那也就没有遗传下去
C如果是体细胞发生的基因突变只能在本体体现，而只有生殖细胞的基因突变才有可能遗传给下一代
总的的来说就是基因突变在配子或性染色体中可遗传给后代，而发生在体细胞中不会遗传给后代
希望对你有所帮助，望采纳O(∩_∩)O谢谢~

任何基因突变都是生化突变这句话不对。生化突变型 （biochemical mutant ）由于基因突变，参与代谢系的酶的活性降低或缺失，这突变型称生化突变型。
其突变性状可用生化的方法鉴别，与可见的形态突变型迥然有别。代表性的例子如与氨基酸、维生素、核酸碱基等合成代谢有关的酶失活的营养突变型，以及呼吸突变型、抗药突变型等。它们不仅广泛用于遗传学分析，而且还用于活体内代谢途径的研究和物质的生物测定等。还有许多未知用途。
基因突变可以是自发的也可以是诱发的。自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同，基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。
按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质，而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生物化学基础，所以严格地讲一切突变型都是生物化学突变型。根据碱基变化的情况，基因突变一般可分为碱基置换突变（base substitution和移码突变（frameshift mutation）两大类。

涉及碱基突变缺失、重复、移码突变等基突变具逆性,向性,害性重复性等基突变自突变工诱发
基突变
根据基突变机体影响程度列几种情况：
1．变异轻微机体产察觉效应进化观点看种突变称性突变
2．造体物化组遗传差异差异般体并影响例血清蛋白类型、ABO血型、HLA类型及各种同工酶型某种情况发严重例同血型间输血同HLA型间同种移植产排斥反应等
3．能给体育能力存带定处例HbS突变基杂合比HbA纯合更能抗恶性疟疾利于体存
4．产遗传易性（genetic susceptibility）.由于遗传素影响、或由于某种遗传缺陷、使其代理代谢具容易发某些疾病特性癌症、糖尿病、精神病、高血压、发性硬化症等
5．引起遗传性疾病导致体育能力降低寿命缩短包括基突变致蛋白质异病及遗传酶病据估计类50000结构基基座位处于杂合状态占18％健康至少带5－6处于杂合状态害突变些突变纯合状态产害
6．致死突变造死胎、自流产或夭折等展开

克隆技术类危害

现际各权威性命科杂志制定明确要求些要基本两命名系统相致综合起规定：

肠杆菌其细菌: 基座命名统用斜体用三英文缩写字母表示表型第字母写用体基型三字母都写用斜体肩符号用表示野型、突变型、抗性或敏性Gal＋表示表型半乳糖野型或原养型Gal－或Gal表示表型半乳糖突变型或缺陷型；gal＋表示基型半乳糖野型gal－或gal表示基型半乳糖突变型；AmpR表示表型氨基苄青霉素抗性AmpS表示表型氨基苄青霉素敏性ampR表示基型氨基苄青霉素抗性ampS表示基型氨基苄青霉素敏性基位点基座位名称用写写字母表示同位点lac Z于特定突变型离前顺序编号表示编号要写gal K32

酵母: 三字母表明基功能数字表示同基座啤酒酵母基GAL4 CDC28; 蛋白质：GAL4, CDC28非洲粟酒酵母基 gal4, cdc2; 蛋白质：Gal4, Cdc2

线虫: 用三写字母表示突变表型存基座用连字符接数字表示例基unc-86, ced-9; 蛋白UNC-86; CCED-9

蝇: 突变表型描述由1-4字母表示例基white(w ), tailless ( tll ), hedgehog ( hh ); 蛋白White, Tailless, Hedgehog

植物: 虽没惯用适用于所植物数用1-3写字母表示Arabidopsis基用蝇命名需要用写字母例基AGAMOUS(AG)蛋白 AGAMOUS

脊椎物: 般1-4写字母数字表示其基功能例基sey, myc, 蛋白 Sey, Myc

类: 脊椎物需写例基 MYC、ENO1蛋白MYC、ENO1于基产物命名前没统规定现基本都统用体或全部写或第字母写Gal或GAL

基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象（gene mutation）。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。
基因突变是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义。
但是一般基因突变会产生不利的影响，被淘汰或是死亡，但有极少数会使物种增强适应性。有害的多，有利的少。
对人来说，基因突变可能导致癌症。

基因突变是基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象（gene mutation）。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。

1个基因内部可以遗传的结构的改变。又称为点突变，通常可引起一定的表型变化。广义的突变包括染色体畸变。狭义的突变专指点突变。实际上畸变和点突变的界限并不明确，特别是微细的畸变更是如此。野生型基因通过突变成为突变型基因。突变型一词既指突变基因，也指具有这一突变基因的个体。
基因突变可以发生在发育的任何时期，通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期；同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复、癌变和衰老都有关系，基因突变也是生物进化的重要因素之一，所以研究基因突变除了本身的理论意义以外还有广泛的生物学意义。基因突变为遗传学研究提供突变型，为育种工作提供素材，所以它还有科学研究和生产上的实际意义。

种类

基因突变可以是自发的也可以是诱发的。自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同，基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。

按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质，而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生物化学基础，所以严格地讲一切突变型都是生物化学突变型。根据碱基变化的情况，基因突变一般可分为碱基置换突变（base substitution和移码突变（frameshift mutation）两大类。

碱基置换突变(subsititution)

指DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的突变，也称为点突变（point mutation）。点突变分转换和颠换两种形式。如果一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代则称为转换（transitioBU诱发的突变n）。嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突变则称为颠换（transversion）。由于DNA分子中有四种碱基，故可能出现4种转换和8种颠换。在自然发生的突变中，转换多于颠换。

碱基对的转换可由碱基类似物的掺入造成。例如，5-溴尿嘧啶(5-bromouracil，BU）是一种与胸腺嘧啶类似的化合物，具有酮式和烯醇式
两种结构，且两者可以互变，一般酮式较易变为烯醇式。当DNA复制时，酮式BU代替了T，使A-T碱基对变为A-BU；第二次复制时，烯醇式BU能和G配对，故出现G-BU碱基对；第三次复制时，G和C配对，从而出现
G-C碱基对，这样，原来的A-T碱基对就变成G-C碱基对。

碱基对的转换也可由一些化学诱变剂诱变所致。例如，亚硝酸类能使胞嘧啶（C）氧化脱氨变成尿嘧啶（U），在下一 次复制中，U不与G配对，而与A配对；复制结果C-G变为T-A（见右图）。又如，烷化剂中的芥子气和硫酸二乙酯可使G发生乙基化，成为烷基化鸟嘌呤（mG），结果，mG不与C配对，而与T配对，经过复制，G-C变为A-T。

移码突变（translocation）

指DNA片段中某一位点插入或丢失一个或几个（非3或3的倍数）碱基对时，造成插入或丢失位点以后的一系列编码顺序发生错位的一种突变。它可引起该位点以后的遗传信息都出现异常。发生了移码突变的基因在表达时可使组成多肽链的氨基酸序列发生改变，从而严重影响蛋白质或酶的结构与功能。吖啶类诱变剂如原黄素、吖黄素、吖啶橙等由于分子比较扁平，能插入到DNA分子的相邻碱基对之间。如在DNA复制前插入，会造成1个碱基对的插入；若在复制过程中插入，则会造成1个碱基对的缺失，两者的结果都引起移码突变。

缺失突变(deletion)

基因也可以因为较长片段的DNA的缺失而发生突变。缺失的范围如果包括两个基因，那么就好象两个基因同时发生突变，因此又称为多位点突变。由缺失造成的突变不会发生回复突变。所以严格地讲，缺失应属于染色体畸变。

插入突变(insertion)

一个基因的DNA中如果插入一段外来的DNA，那么它的结构便被破坏而导致突变。大肠杆菌的噬菌体Mu-1和一些插入顺序（IS）以及转座子（见转座因子）都是能够转移位置的遗传因子，当它们转移到某一基因中时，便使这一基因发生突变。许多转座子上带有抗药性基因，当它们转移到某一基因中时，一方面引起突变，另一方面使这一位置上出现一个抗药性基因。插入的DNA分子可以通过切离而失去，准确的切离可以使突变基因回复成为野生型基因。这一事件的出现频率并不由于诱变剂的处理而提高。

特性

不论是真核生物还是原核生物的突变，也不论是什么类型的突变，都具有随机性、低频性和可逆性等共同的特性。

普遍性

基因突变在自然界各物种中普遍存在。

随机性

T.H.摩尔根在饲养的许多红色复眼的果蝇中偶然发现了一只白色复眼的果蝇。这一事实说明基因突变的发生在时间上、在发生这一突变的个体上、在发生突变的基因上，都是随机的。以后在高等植物中所发现的无数突变都说明基因突变的随机性。在细菌中则情况远为复杂。在含有某一种药物的培养基中培养细菌时往往可以得到对于这一药物具有抗性的细菌，因此曾经认为细菌的抗药性的产生是药物引起的，是定向的适应而不是随机的突变。S.卢里亚和M.德尔布吕克在1943年首先用波动测验方法证明在大肠杆菌中的抗噬菌体细菌的出现和噬菌体的存在无关。J.莱德伯格等在1952年又用印影接种方法证实了这一论点。方法是把大量对于药物敏感的细菌涂在不含药物的培养基表面，把这上面生长起来的菌落用一块灭菌的丝绒作为接种工具印影接种到含有某种药物的培养基表面，使得两个培养皿上的菌落的位置都一一对应。根据后一培养基表面生长的个别菌落的位置，可以在前一培养皿上找到相对应的菌落。在许多情况下可以看到这些菌落具有抗药性。由于前一培养基是不含药的，因此这一实验结果非常直观地说明抗药性的出现不依赖于药物的存在，而是随机突变的结果，只不过是通过药物将它们检出而已。

稀有性

在第一个突变基因发现时，不是发现若干白色复眼果绳而是只发现一只，说明突变是极为稀有的，也就是说野生型基因以极低的突变率发生突变（一些有代表性的基因突变率见表）。在有性生殖的生物中，突变率用每一配子发生突变的概率，也就是用一定数目配子中的突变型配子数表示。在无性生殖的细菌中，突变率用每一细胞世代中每一细菌发生突变的概率，也就是用一定数目的细菌在分裂一次过程中发生突变的次数表示。据估计，在高等生物中，大约10^5~10^8个生殖细胞中，才会有1个生殖细胞发生基因突变。虽然基因突变的频率很低，但是当一个种群内有许多个体时，就有可能产生各种各样的随机突变，足以提供丰富的可遗传的变异。

可逆性

野生型基因经过突变成为突变型基因的过程称为正向突变。正向突变的稀有性说明野生型基因是一个比较稳定的结构。突变基因又可以通过突变而成为野生型基因，这一过程称为回复突变。从表中同样可以看到回复突变是难得发生的，说明突变基因也是一个比较稳定的结构。不过，正向突变率总是高于回复突变率，这是因为一个野生型基因内部的许多位置上的结构改变都可以导致基因突变，但是一个突变基因内部只有一个位置上的结构改变才能使它恢复原状。

少利多害性

一般基因突变会产生不利的影响，被淘汰或是死亡，但有极少数会使物种增强适应性。

不定向性

例如控制黑毛A基因可能突变为控制白毛的a+或控制绿毛的a-基因。

有益性

一般基因突变是有害的，但是有极为少数的是有益突变。例如一只鸟的嘴巴很短，突然突变变种后，嘴巴会变长，这样会容易捕捉食物或水。
解释了一个鸟的基因突变或进化后的明显区别

一般，基因突变后身体会发出抗体或其他修复体进
行自行修复。可是有一些突变是不可回转性的。突变可能导致立即死亡，也可以导致惨重后果，如器官无法正常运作，DNA严重受损，身体免疫力低下等。如果是
有益突变，可能会发生奇迹，如身体分泌中特殊变种细胞来保护器官，身体，或在一些没有受骨骼保护的部位长出骨骼。基因与DNA就像是每个人的身份证，可他
又是一个人的先知，因为它决定着身体的衰老、病变、死亡的时间。

独立性

某一基因位点的一个等位基因发生突变，不影响另一个等位基因，即等位基因中的两个基因不会同时发生突变。

①隐性突变：当代不表现，F2代表现。

②显性突变：当代表现，与原性状并存，形成镶嵌现象或嵌合体。

重演性

同一生物不同个体之间可以多次发生同样的突变。

本人刚读研，试验小白，麻烦问各位大神，如果前期试验发现某基因在特种动物中发生了多处碱基突变，并且突变导致多处磷酸化位点和氧化域发生了改变。如果继续往下做，下游试验该怎么做？如何来分析这些突变位点对该基因表达的影响？**大神解答！感激不尽！

基突变病