| 提供商： | 上海伯豪医学检验所 |
| 服务名称： | 遗传性肿瘤基因检测 |
遗传性肿瘤基因检测即采用二代测序的方法，检测相关位点的多态性，从而了解患家族遗传性肿瘤的概率。
肿瘤与遗传
肿瘤的发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果
肿瘤可以通过单基因遗传或者多基因遗传而呈现家族聚集性
肿瘤患者一级亲属的发病率显著高于群体的发病率
常见的遗传性肿瘤
胃癌
患者有明显的家族聚集性。胃癌患者的一级亲属（即父母和亲兄弟姐妹）得胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍。
如著名的拿破仑家族，他的祖父、父亲以及三个妹妹都因胃癌去世，整个家族包括他本人在内共有7人患了胃癌。
遗传性结直肠癌
在结直肠癌体系中占有重要比例，临床上将遗传性结直肠癌分为遗传性息肉病和遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)两大类。国外报道，遗传性非息肉病性结直肠癌和家族性腺瘤性息肉病分别约占结直肠癌的5%～15%和5%。
遗传性乳腺癌
占全部乳腺癌的5%～10%，低于30岁妇女中超过25%的乳癌患者是由于一个遗传基因的突变引起的。
大量研究表明现BRCA-1、BRCA-2，还有p53、PTEN等基因突变与乳腺癌密切相关，大约70～85%的BRCA1/BRCA2基因突变携带者将发展成乳癌患者。
为什么要查遗传性肿瘤基因
查找致病原因，了解自身遗传背景，为亲属提供有效的遗传信息
提供遗传变异信息，预测患病风险
采取有效的健康管理和医疗干预手段，降低肿瘤发生的风险
有针对性地进行早期肿瘤健康体检，早期发现，及时治疗
遗传性肿瘤基因检测的优势
便捷 ：仅需2ml静脉血即可检测
全面 ：一次性可检测多个高发肿瘤
可靠 ：每种肿瘤检测多个基因，选择基因全面，检测基因全长位点，进行地毯式排查
精准 ：采用新一代测序技术（NGS），海量信息，准确性高达99.9%，可检出0.1%的基因变异
快速 ：采用新一代测序技术，快速得出检测结果，为临床提供有价值的信息，有效节省治疗时间及经济成本
哪些人需要查遗传性肿瘤
患者本人
家族中一人以上患有相同肿瘤
家族中多人患有不同肿瘤
家族中一人患有多种肿瘤
家族中有20岁以下患肿瘤者
家族中一人患有肿瘤，多人有癌前病变者
服务流程
一、填写检测申请单
二、采血
三、邮递血样/申请单
四、实验室检测
五、出具检测报告
标本采集要求
1.采集2ml静脉血，置于EDTA抗凝管
2.置于2～8度保存、运输
3.运输过程中避免剧烈摇晃和震荡1.采集2ml静脉血，置于EDTA抗凝管
2.置于2～8度保存、运输
3.运输过程中避免剧烈摇晃和震荡
遗传性肿瘤基因图谱
| 病种 | 检测基因 | 基因数量 |
| 结直肠癌 | APC,AXIN2,EPCAM,MLH1,MLH3,MSH2,MSH6,MUTYH,PMS1, PMS2,STK11,PTEN,SMAD4,BMPR1A,CDH1,CHEK2,TP53 | 17 |
| 胃癌 | CDH1, MLH1,MSH2,MSH6,PMS2,EPCAM,TP53,MET,APC | 9 |
| 胰 腺 癌 | APC,ATM,BRCA1,BRCA2,CDKN2A,EPCAM，MLH1,MSH2,MSH6,PALB2, PMS2,STK11，TP53,PRSS1,SPINK1 | 15 |
| 乳 腺 癌 | BRCA1, BRCA2,CHEK2,PALB2,BRIP1,TP53，PTEN,STK11,CDH1,ATM,BARD1,MLH1，MRE11A,MSH2,MSH6,MUTYH,NBN,PMS1，PMS2, RAD50,RAD51C | 21 |
| 卵 巢 癌 | BRCA1,BRCA2,CHEK2,PALB2,BRIP1,TP53，PTEN,STK11,CDH1,ATM, BARD1,MLH1，MRE11A,MSH2,MSH6,MUTYH,NBN,PMS1，PMS2,RAD50,RAD51C,EPCAM,RAD51D | 23 |
| 子宫内膜癌 | ATM, BARD1,BRCA1,BRCA2,BRIP1,CDH1，CHEK2,EPCAM,MLH1,MRE11A，MSH2，MSH6,MUTYH,NBN,PALB2,PMS2,PTEN，RAD50, RAD51C,RAD51D,STK11,TP53 | 22 |
| 前列腺癌 | BRCA1,BRCA2,CHEK2 | 3 |
