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SNP(singlenucleotidepolymophism)，即单核苷酸多态，是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态。一般来说，一个SNP位点只有两种等位基因，因此又叫双等位基因。SNP在人基因组中的发生频率比较高，大约平均每1000个碱基中就有一个多态位点，是继微卫星之后的第三代遗传标记。有些SNP位点还会影响基因的功能，从而导致生物性状改变甚至致病。 SNP研究包括SNP发现（discovery）、SNP验证（validation）以及SNP筛选（ScreeningorScoring）。研究意义：1、寻找疾病相关基因的突变位点。2、在基因组中分布广泛，突变率低，将逐渐取代微卫星而成为新一代的分子生物学标记。3、通过对药物靶点个体差异性分析，调整个体用药的种类及剂量。4、对人群进化史研究提供信息。验步骤如下：（1）客户收集标本(血液或组织等标本);（2）确定基因突变SNP位点,设计合成特异PCR扩增普通引物；（3）进行PCR扩增,扩增产物通过测序仪测序，获得测序报告;（4）分析测序报告,给出实验结果。
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发布于 ： 2021-06-03
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