CFTR基因突变检测| Amplidex® PCR/CE CFTR 试剂盒 |阿修罗根
囊性纤维化 (CF) 是一种由 CFTR 基因中存在致病性改变引起的限制生命的常染色体隐性遗传疾病。虽然 CFTR 变体在高加索人和德系犹太人中普遍存在，但它们也存在于其他群体中。此外，最近的研究表明，许多现有的 CFTR 突变组合不包括其他种族*中常见的突变，这可能导致不同人群的检出率降低。
根据最近的大规模人群研究* ，AmplideX® PCR/CE CFTR 试剂盒** 旨在检测在美国人群中观察到的约 92.2% 的致病性 CFTR 变异。因此，它比任何其他市售的针对性检测试剂盒提供了更广泛的覆盖范围。该测定还包括按钮数据分析软件，以提供简单、简化且可扩展的测试解决方案在五小时内提供有意义的结果。该测试与 AmplideX 产品组合中的其他检测共享共同的工作流程，并针对在广泛建立的实验室设备上使用进行了优化。
功能和优点分析性能其他资源订购参考功能和优点降低复杂性
广泛的覆盖范围*仅使用PCR/CE 工作流程与 AmplideX PCR/CE FMR1** 和 SMN1/2 Plus** 套件类似的测试流程可简化实施通过 AmplideX Reporter 软件简化数据分析优化的工作流程
易于使用的工作流程，减少操作步骤比大多数竞争对手的检测方法灵活使用广泛安装的 CE 设备从 DNA 到数据不到 5 小时质量结果
基于最新流行率数据，为所有美国种族提供最佳覆盖*检测复杂但关键的 CFTR 突变 (STR) 、SNP、INDEL）并解决了 zygosity 与其他方法的出色一致性分析性能图 1. Am 的测试工作流程plideX PCR/CE CFTR 试剂盒。
图2A。 CFTR2*** 数据库中 89,000 名患者的种族多样性。
图 2B. 美国研究中 115,000 名受试者的种族多样性。*
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表 1. 市售试剂盒基于频率检测到的变异的覆盖率百分比在 CFTR2 数据库和美国人口中观察到。
表 2A. 通过原型 PCR/CE CFTR 试剂盒和 Sanger 测序检测到的细胞系突变。
表 2B. 原型 PCR 检测到的临床样本中的突变/CE CFTR 套件和 xTAG® 囊性纤维化 (CFTR) 60 套件 v2 或 S愤怒排序。
图 3. AmplideX Reporter 软件输出。
视频：\"快速覆盖您的基础：AmplideX® PCR/CE CFTR 试剂盒如何简化多种致病变异的检测不到五小时”
测试更多 CFTR 突变是否会产生更大的覆盖范围？您的面板是否反映了测试人群的多样性？该视频评估了 CFTR 突变测试中变体的质量与数量，将此概念与设计、性能、 AmplideX® PCR/CE CFTR 试剂盒的简单性**，并将该试剂盒的优势转化为简化、可扩展且快速检测不同人群的突变。
白皮书：\"让覆盖率发挥作用：通过有效 V 筛选不同人群中的 CFTR 突变许多CFTR面板是使用疾病数据库中的变异信息设计的，这些信息严重偏向于具有欧洲血统的个体。然而，最近的研究表明，许多 CFTR 携带者可能在不同种族的人群*中被遗漏，包括美国人口。为了解决这些覆盖范围差距，asuragen 科学家在开发 AmplideX PCR/CE CFTR 试剂盒时参考了最近的大规模人群研究，以确保能够在不同种族群体中检测到关键的 CFTR 变异。
视频：所有人的答案：解决当前 CFTR 测试的覆盖范围差距
囊性纤维化筛查测试应该为所有人提供可靠的答案，但 CFTR 覆盖范围存在令人担忧的差距。我们正在努力解决这个问题，以确保 CFTR 测试覆盖所有人。该视频在 2021 年 ASHG 年会上首映。
视频：AmplideX PCR/CE CFTR 试剂盒插图
海报：质量重于数量：CFTR 小组比较（J. Larson，ASHG 2020)
企业研讨会：使用 AmplideX® PCR-CE CFTR 试剂盒对不同人群进行实用且可靠的 CFTR 变异检测 (AMP 2021)
在本次在线企业研讨会中，我们根据最近的大规模人口研究讨论了当前 CFTR 面板的覆盖范围差距，并解释了这些新数据如何提供信息新型 AmplideX PCR/CE CFTR 试剂盒 (RUO) 的设计旨在通过精简、实用的检测方法更广泛地覆盖美国人群。
订购产品名称反应数量目录g NumberAmplideX® PCR/CE CFTR 试剂盒**50A00076AmplideX® PCR/CE CFTR 试剂盒**100A00077T 1-877-777-1874； 512-681-5200 E aus.orders@bio-techne.com
查看销售联系人参考*Beauchamp 等人，Genet Med。 2019 年 11 月；21(11):2569-2576z
**仅供研究使用。不适用于诊断程序。
*** CFTR (CFTR2) 的临床和功能转化；可在 http://cftr2.org 上获取
AmplideX® PCR/CE CFTR 试剂盒新！囊性纤维化 (CF) 是一种限制生命的常染色体隐性遗传疾病，由以下因素引起： CFTR 基因的致病性改变。虽然 CFTR 变体在高加索人和德系犹太人中普遍存在，但它们也存在于其他群体中。此外，最近的研究表明，许多现有的 CFTR 突变组合不包括其他种族*中常见的突变，这可能导致不同人群的检出率降低。
根据最近的大规模人群研究* ，AmplideX® PCR/CE CFTR 试剂盒** 的设计d 检测在美国人群中观察到的约 92.2% 的致病性 CFTR 变异。因此，它比任何其他市售的针对性检测试剂盒提供了更广泛的覆盖范围。该测定还包括按钮式数据分析软件，可提供简单、简化且可扩展的测试解决方案，可在五小时内提供有意义的结果。该测试与 AmplideX 产品组合中的其他检测共享共同的工作流程，并针对在广泛建立的实验室设备上使用进行了优化。
功能和优点分析性能订购参考功能和优点降低复杂性
仅使用 PCR 即可实现广泛覆盖* /CE 工作流程与 AmplideX PCR/CE FMR1** 和 SMN1/2 Plus** 套件类似的测试流程可简化实施过程通过 AmplideX Reporter 软件简化数据分析优化的工作流程
易于使用的工作流程，操作步骤比大多数竞争对手的检测在广泛安装的 CE 设备上灵活使用 DNA 不到 5 小时数据质量结果
基于最新的患病率数据，为所有美国种族提供最佳覆盖*检测复杂但关键的 CFTR 突变（STR、SNP、INDEL）并解决接合性与其他方法的出色一致性分析性能图 1. AmplideX PCR/CE CFTR 套件的测试工作流程。
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图 2A. 种族多样性CFTR2*** 数据库中 89K 名患者的数据。
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图 2B. 美国研究中 115,000 名受试者的种族多样性。*
表 1. 基于 CFTR2 数据库和美国观察到的频率，市售试剂盒检测到的变异的覆盖率百分比人口。
表 2A. 通过原型 PCR/CE CFTR 试剂盒和 Sanger 测序检测到的细胞系突变。
表 2B. 通过原型 PCR/CE CFTR 试剂盒和 xTAG® 囊性纤维化 (CFTR) 60 试剂盒 v2 或桑格测序检测到的临床样本中的突变。
图 3.AmplideX Reporter 软件输出。
T 1-877-777-1874; 512-681-5200 E aus.orders@bio-techne.com
查看销售联系人参考s*Beauchamp 等人，Genet Med。 2019 年 11 月；21(11):2569-2576z
**仅供研究使用。不适用于诊断程序。
*** CFTR (CFTR2) 的临床和功能转化；可在http://cftr2.org
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