Asuragen 推出新试剂盒，以更广泛地覆盖与囊性纤维化相关的基因变异 - Asuragen |阿修罗根
采用精简版的 CFTR 检测试剂盒工作流程可在不到五小时内提供可靠的结果
明尼苏达州明尼阿波利斯 — 2021 年 11 月 4 日 — Bio-Techne Corporation（纳斯达克股票代码：TECH）今天宣布 Asuragen, Inc. Bio-Techne 品牌推出了一款新试剂盒，用于检测 CFTR 基因的致病性变异。 AmplideX® PCR/CE CFTR 试剂盒仅供研究使用，与任何其他市售的靶向 CFTR 检测试剂盒相比，它可以更广泛地覆盖美国不同人群1,2。
囊性纤维化是一种限制生命的疾病，由 CFTR 基因变异引起的常染色体隐性遗传病。许多囊性纤维化患者都会出现肺部问题，包括严重感染、功能受限和长期损伤。
虽然人们对与囊性纤维化相关的变异了解很多，但绝大多数信息来自对欧洲人后裔的研究。因此，筛查和诊断测试以及研究用检测更有可能在欧洲血统个体中检测到致病性变异，而在非欧洲血统个体中检测到致病性变异的可能性较小3。
\"我们致力于确保我们的 Asuragen 套件始终为所有人群提供最可靠的信息。为此，我们很自豪地推出新的 AmplideX PCR/CE CFTR 试剂盒，该试剂盒融合了来自不同人群的最新大规模研究的变体，以提供更广泛的覆盖范围，”诊断和基因组学部门总裁 Kim Kelderman 说道。 /p>
由于 AmplideX PCR/CE CFTR 试剂盒包含最近群体基因组学研究中发现的变异，因此设计用于检测在美国 PO 中观察到的大约 93% 的 CFTR 致病变异4。计算，提供更可靠的变异检测，无论其血统如何。它可以识别多种变异类型，包括拷贝数变异、单串联重复、单核苷酸多态性、插入和缺失。该试剂盒还可以解析变异接合性。
该检测采用简单、简化且可扩展的方法，可在不到 5 小时内提供结果，并且与其他 CFTR 检测相比，操作步骤更少。它针对常用 PCR 和毛细管电泳实验室设备进行了优化。该测定还包括按钮式数据分析软件，并与 AmplideX 产品组合中的其他测定共享通用工作流程，以便于实施。最后，AmplideX PCR/CE CFTR 试剂盒还可以与 Asuragen 的 AmplideX® PCR/CE FMR1 试剂盒和 AmplideX® PCR/CE SMN1/2 Plus 试剂盒结合使用，为这三种最常见的检测方法提供首个相同平台的检测解决方案。以及常见分析的载体基因。
要了解更多相关信息，请稍后如需了解 AmplideX 产品组合的更多信息，请访问 www.asuragen.com/CFTR。
参考文献1。 Beauchamp KA、Johansen Taber KA、Grauman PV、Spurka L 等。测序作为囊性纤维化携带者筛查的一线方法。基因医学。 2019 年 11 月；21(11):2569-2576。 doi：10.1038/s41436-019-0525-y。
2。 Westemeyer, M.、Saucier, J.、Wallace, J. 等人。一般人群携带者筛查的临床经验：支持全面的泛种族方法。基因医学 22, 1320–1328 (2020)。 https://doi.org/10.1038/s41436-020-0807-4
3. Schrijver I、Pique L、Graham S、Pearl M 等。非白人囊性纤维化患者的 CFTR 变异谱：对分子诊断测试的影响。分子诊断杂志。 2016 年 1 月；18(1):39-50。 doi：10.1016/j.jmoldx.2015.07.005。
4。 Parker C、Kelnar K、Hallmark E、Hall B 等人。 \"验证靶向 PCR/CE CFTR 检测和配套软件，可解决不同种族群体中 93% 的突变流行率。”协会分子病理学 (AMP) 2021 年年会科学海报。
关于 Bio-Techne Corporation（纳斯达克股票代码：TECH）联系人：投资者关系和企业发展高级总监 David Clairdavid.clair@bio-techne.com612 -656-4416
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