基因组学是研究生物基因组的组成，组内各基因的精确结构、相互关系及表达调控的科学。从1988年人类基因组计划启动开始，到1998年毛细管测序技术问世，测序提速超10倍，原计划15年完成的人类基因组计划加快进度。
2006年第二代测序仪诞生，成本下降百倍，形成“超摩尔定律”之势。近几年来基因测序市场飞速发展，从2007年的7.94亿美元增长到2015年的59亿美元，预计未来几年依旧会保持快速增长，2020年将达到138亿美元，年复合增长率为18.7%。
2007-2020年全球基因测序市场规模(来源：BCCResearch)
业内表示，基因检测行业由萌芽期进入发展期，而无创产前基因检测作为最先产业化的方向，将引领行业快速增长。据机构预测，2016年无创产前基因检测行业收入增速约为50%，未来三年预计增速不低于35%，预计在2022年达到平稳期，终端市场收入规模约为150亿元。行业龙头上市，有望推动基因检测发展提速。
在可预见的未来，基因组学相关产业将在四大领域取得突破性发展：①广泛用于复杂疾病、农业基因组学、微生物学和红基因组学等领域；②生殖健康领域；③肿瘤基因组研究将揭示肿瘤的发病机制，为个体化治疗提供基础；④与传统临床医学结合，形成精准医疗，为疾病诊断、治疗、临床决策带来变革。
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