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单核苷酸多态性分析
1.概念和原理
SNP是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异（单碱基的转换、颠换、插入或缺失等）所引起的DNA序列多态性，在人群中的发生频率不小于1%。它是人类可遗传的变异中最常见的一种，发生频率较高，大约平均每1000个碱基中就有一个多态位点，被认为是继微卫星之后的新一代遗传标记。常用检测方法有PCR测序法、限制性片段长度多态性法(RFLP)、单链构象多态性检测(SSCP]等。
2.科研和临床应用
可用于：疾病相关基因的鉴定；疾病高危群体的筛选；药物靶点个体差异性分析，指导个性化治疗；法医学中犯罪身份的鉴别，亲子鉴定等：物种进化研究等各种领域。
3.标本采集、保存、运输
全血样本：用EDTA抗凝管收集2ml全血，颠倒混匀抗凝管8-10次，-80℃保存，冷冻运输。组织样本：新鲜组织样本离体后，用预冷PBS或生理盐水快速将表面残留的血迹冲洗干净，切成黄豆大小，装入20mIEP管或体积更大的旋盖冻存管中，立即置于液氮中冷冻3-4h以上，然后转移至80℃或液氮中保存，冷冻运输。细胞样本：离心收集细胞（>1xlOs个），液氮速冻，-80℃保存，冷冻运输。
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发布于 ： 2019-07-02
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