Cell:“夜猫子”也是一种病 罪魁祸首竟是基因突变!
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更新于 2017-04-09
图片来源:medicalxpress.com如果晚上你是一个夜猫子,那么早晨对你来讲或许就是一个恶魔了,这是你或许就要怪罪一个基因突变了;日前刊登在国际著名杂志Cell上的一项研究报告中,来自洛克斐勒大学等机构的研究人员通过研究发现,一种名为CRY1基因的突变会减缓机体的昼夜节律钟(生物钟),正常的生物钟会告诉我们晚上何时睡觉,早上何时醒来,而携带“夜猫子”突变基因(CRY1基因)的个体或许拥有比大多数人都要长的生物钟,这就会使其保持清
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日前科学家宣布他们已经找到了导致一种罕见疾病的遗传因素,这种疾病会导致新生儿耳聋、失明、患白化病、骨头脆弱等。这种综合征叫做COMMAD,当小孩遗传一个基因(MITF)的两个突变(从父母处各遗传一个)时就会发生这种疾病,同时父母还可能由于另一种叫做华尔登布尔氏综合症2A的罕见遗传疾病而失聪。来自美国国家眼科研究所(NEI)的研究人员宣称还需要进一步的研究了解MITF在胎儿早期发育过程中的作用以及这个基因的突变如何造成华尔登布尔氏综合症2
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Hepatology:MYO5B 基因突变致婴儿遗传性胆汁淤积症
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复旦大学附属儿科医院王建设教授带领博士丘倚灵等,与复旦大学生物医学研究院出生缺陷研究中心邢清和教授、加拿大不列颠哥伦比亚省癌症研究所 Victor Ling 教授等联手,找到了导致婴儿遗传性胆汁淤积症的一个致病基因——MYO5B 基因突变。该研究对今后如何精确治疗婴儿遗传性胆汁淤积症有重要意义。最新一期国际权威期刊 Hepatology 在线发表了这一成果。据悉,婴儿出生
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