致病基因突变分析
2021-08-11
问题描述：
本人最近在对家族性遗传性高钙血症（FHH）的家族进行了多个可疑致病基因进行测序，测序公司已经给出了DNA的测序峰图及突变位点，但不知道这个突变是否是致病突变？还有如何才能知道该突变是否影响了氨基酸序列呢？本人在这方面零基础，麻烦稍微讲详细点，在这里先谢谢各位哥哥姐姐了，不胜感激！！！
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wobuxin
用户
首先，你得确定家族性遗传性高钙血症（FHH）的家族的DNA突变的保守性，即是否有固定的位点突变。你必须 找到正常人的DNA的序列。这需要非常大的样本数据来支持你的结论。其次，测序公司怎么给出突变位点？他怎么知道基因突变了。最后，知道了测序的测序结果。你需要在网上下载Clone manager8（网上有免费**版的）。将你的测序结果 和理论正常的DNA序列进行比对，就可以发现你的样品的突变位点在什么地方。当然你也可以NCBI在线比 对基因序列。关于基因序列改变，氨基酸序列是否改变的问题，你也可以通过Clone manager8来改变基因序列，它对应的氨基酸是否改变就一目了然了。希望对你的实验有所帮助。
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越加油
用户你好，推荐美国SoftGenetics公司的MutationSurveyor软件，可批量分析Sanger测序峰图，并会直观显示突变位点和氨基酸变化，另外此软件支持导入数据库对变异位点进行注释，可快速帮助筛选致病突变软件介绍链接如下：http://d.dxy.cn/detail/12132366如需要软件，可联系我~~
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