源于线粒体RNA加工核糖核酸内切酶(lncRNA)的小RNA有基因沉默活性一些长链非编码RNA的转录后加工（lncRNAs）揭示他们是miRNA一种来源。阿尔伯特爱因斯坦医学院研究人员发现由线粒体RNA处理核糖核酸内切酶(RNaseMRP)组成的268nt的非编码RNA，至少2个短链RNA（~20nt）来源于RNaseMRP，命名为RMRP-S1和RMRP-S2，他们是作为miRNA起作用。RNaseMRP的点突变引起软骨毛发发育缺陷病（CHH），并且几种引起其他疾病的点突变都定位于RMRP-S1和S2。SHAPE化学探测方法确认两种可选二级结构因为疾病产生点突变而发生改变。RMRP-S1andS2在两株成纤维细胞系和和来自病人的B细胞系中明显降低。RMRP-S1andS2基因调控活性测试发现了超过900个基因，他们明显受到调控，其中超过75%下调，90%在它们的3’UTR区有明显的RMRP-S1S2的种子区互补的靶结合位点。Pathway分析确认受调控的这些基因与大多数的CHH表型连锁，而且他们在骨骼肌发育，毛发发育，造血细胞分化包括PTCH2和SOX4等起作用。而且，与选择性RNA剪接、细胞增殖和分化的基因被高度直接调控。因此，CHH分子机制与RMRP中点突变引起的RMRP-S1和S2的改变强烈相关。
RoglerLE,KosmynaB,MoskowitzD,BebaweeR,RahimzadehJ,KutchkoK,LaederachA,NotarangeloLD,GilianiS,BouhassiraE,FrenetteP,Roy-ChowdhuryJ,RoglerCE.(2013)SmallRNAsderivedfromlncRNARNaseMRPhavegene-silencingactivityrelevanttohumanCartilageHairHypoplasia.HumMolGenet[Epubaheadofprint].[abstract]
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