| CAS Number: | 9001-62-1 |
| MDL Number: | |
| Molecular Formula: | |
| Formula Weight: | |
| Chemical Formula: | |
| Color and Form: | yellow to light-brown liq. |
| Note: | Store at 0-10°C. DO NOT FREEZE. Declared activity 5000 LU/g. Lipase that hydrolyzes ester bonds in glycerides. Color can vary from batch to batch. Color intensity is not an indication of enzyme activity. Packaging must be kept intact, dry and away from sunlight. Please follow the recommendations and use the product before the best before date to avoid the need for a higher dosage. Sold in collaboration with Novozymes A/S. Novozymes does not promote nor support the use of enzymes as Active Pharmaceutical Ingredients or excipients. www.strem.com/novozymes |
Stability: store cold
Physical Characteristics: density 1.2
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数据分析的小白一枚，最近开始学习二代测序仪IONTORRENT出来的靶向基因检测位点的数据分析。由于完全没有涉猎过这个领域，会有很多不懂得地方，望大神们不吝赐教！
比如上面这个搜索结果，就是根据一起出来的数据，也就是一个位点的rs号进行检索出来的界面，但是完全不知道如何下手，也不是很清楚具体模块的作用，我能得到什么结果。虽然在网上能看到一些说明，但是仍然一知半解的！
最后，还是想说，大神们快快带我入门吧，非常迫切！跪谢！
时间：2016-7-1518:51 来源：测序中国
新药研发是场艰难、昂贵的持久战。以美国的流程为例，3-6年的时间从约5,000-10,000个化合物中海选出250个选手进入临床前研究：基于细胞水平的体外实验检测化合物的毒性、致癌性和致突变的作用，经过筛选的化合物化学改性，以提高靶向特异性、效力、化学和代谢稳定性、水溶性等药理学参数；此外，先导化合物还需在实验室内开展动物实验，对化合物在动物体内的吸收、分布、代谢和排泄进行药代动力学试验。层层筛选后，需获得监管机构的新药临床研究申请批复方可开展人体试验。
通常会有5个种子选手进入临床研究，在20-100名不等的健康志愿者和患者小样本人群中确定最大耐受剂量、药代动力学和药效学的1期，约50-60%的试验药物可进入100-500人的2期研究。接下来，约30-35%的试验药物进入1,000-5,000的大规模3期证明疗效。顺利的话，整个临床研究将耗时6-7年。临床研究完成之后需将相关数据材料交给政府部门予以审核，最终只有1个幸运儿跨过独木桥获得国家级别的批准，进入规模生产。
利用BRCA1或BRCA2作为靶点的研究也毫无疑问地经历了上述过程。FarmerH等在05年使用BRCA1或BRCA2缺陷的胚胎干细胞研究细胞的生存情况，首次证实BRCA1或BRCA2功能异常的胚胎干细胞对PARP酶抑制剂非常敏感，导致染色体不稳定、细胞周期停滞和凋亡；证实BRCA和PARP两条不同的通路合作修复DNA损伤。这意味着靶向抑制特定的DNA修复通路可能可以设计特定的肿瘤治疗靶点。同年，BryantHE等利用PARP1-/-小鼠和BRCA2缺陷的细胞株，得出与FarmerH类似的结论，一个新概念的肿瘤治疗方案由此产生。
08年，EversB等首次在BRCA2缺陷的小鼠乳腺肿瘤细胞系评估AZD2281、顺铂单药以及联合使用的协同效果，发现无论AZD2281单药还是两种药物的组合，对BRCA2缺陷型细胞显示出增效的细胞毒性。
正是在这些强烈的临床前证据下，利用DNA修复的合成致死机制，第一款靶向药物AZD2281启动了一系列临床研究，逐步夯实了奥拉帕利作为卵巢癌领域第一个口服靶向药的基石地位。
奥拉帕利临床研究一览表
多篇高影响因子文献反复验证了奥拉帕利作为第一个使用合成致死机制的口服靶向药，逐步摸索锁定有效人群、最佳治疗阶段、用药方式。2014年12月奥拉帕利迎来美国适应症，紧接着2015年2月获得欧盟适应症，亚洲地区澳门2015年9月获批。
美国适应症：奥拉帕利可单药治疗携带致病或疑似致病的胚系BRCA突变（根据FDA批准的检测方法）、经三线或更多化疗的晚期卵巢癌患者。
欧盟/澳门适应症：对含铂化疗敏感（完全缓解或部分缓解），铂敏感复发、BRCA突变的（胚系和/或体细胞）高级别上皮性卵巢癌、输卵管癌或原发性腹膜癌的成年患者，奥拉帕利可作为其维持治疗阶段的单药治疗。
其它PARP抑制剂的研发进度在今年也不断刷屏，希望为癌症患者带来新曙光。
时间：2016-7-1518:51 来源：测序中国
在非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳时，它们的迁移率各不相同，从而获得单倍型特异的电泳带格局即PCR指纹。也有人用人工合成的短寡核苷酸片段作为探针，同经过酶切的人体DNA作Southern blot，可以得出长度不等的杂交带，杂交带的数目和分子量的大小具有个体特异性，除非同卵双生，几乎没有两个人是完全相同的，就象人的指纹一样，人们把这种杂交带图形称为基因指纹(gene finger-printing)。
基因芯片法：又称为DNA 微探针阵列（Micro array）。它是集成了大量的密集排列的大量已知的序列探针，通过与被标记的若干靶核酸序列互补匹配，与芯片特定位点上的探针杂交，利用基因芯片杂交图象，确定杂交探针的位置，便可根据碱基互补匹配的原理确定靶基因的序列。这一技术已用于基因多态性的检测。对多态性和突变检测型基因芯片采用多色荧光探针杂交技术可以大大提高芯片的准确性、定量及检测范围。应用高密度基因芯片检测单碱基多态性，为分析SNPs提供了便捷的方法。
2 单细胞测序是指单个细胞水平上对基因组进行测序。
3、靶向测序步骤为 样品准备、探针/引物设计、目标序列捕获、文库制备、上机测序、数据分析。
4、单细胞的分离--DNA/RNA的提取和扩增（全基因组扩增和全转录组扩增）---测序以及后续的分析和应用。
相同:使用二代测序
不同：样本处理，文库构建，检测的区域，数据分析流程
先谢了
