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Illumina/TruSight Inherited Disease Sequencing Panel (48 samples)/FC-121-0205/1 Ea
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ProductHighlights:

  • DevelopedincollaborationwithDr.StephenKingsmoreandteamduringhistenureatChildren"sMercyHospital(CMH)forPediatricGenomicMedicine,Dr.CarolSaundersatCMH,andDr.HilgerRopersattheMaxPlanckInstitute
  • Targets552genes,includingcodingexons,intron-exonboundaries,andregionsknowntoharborpathogenicmutations

TruSightInheritedDiseasewasinitiallybasedona448diseasepaneldesignedforpreconceptioncarriertestingforsevere,recessivechildhooddiseasespublishedbyDr.KingsmoreandteaminScienceTranslationalMedicine1.

TheoriginalcontentwasrevisedbyDr.Saunders,FACMG,atCMH(followingACMGguidelinesfortestingultra-raregeneticdiseases)toreflecttheneedsofmedicalgeneticistswithaprimaryfocusonsevererecessivediseaseswithchildhoodonset.IntellectualdisABIlitygeneswereaddedbyDr.Ropers.

TheTruSightInheritedDiseasesequencingpanelsetincludescustomoligostargetingidentifiedregionsofinterest.Sufficientproductissuppliedforfourenrichmentreactions.

Specifications:

InputQuantity50ngDNA
SystemCompatibilityMiSeq,NextSeq550,MiSeqDxinResearchMode,MiniSeq,NextSeq500,HiSeq2500
VariantClassSingleNucleotidePolymorphisms(SNPs),GermlineVariants
SpecializedSampleTypesLowInput
TechnologySequencing
SpeciesCategoryHuman
MethodTargetedDNASequencing
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